中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因

编辑时间:2020-08-03 22:00:01 作者:黑帽廉颇

复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心 ,8月3日(上海),与中国科学院深圳先进技术研究所,奥地利格拉茨大学医学院病理学系一起,来自奥地利许多国内外研究机构和医院,花了6年的时间共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因ZFYVE19。

相关研究论文在线发表在世界著名的遗传疾病杂志《医学遗传学杂志》上,并得到业界专家的认可。复旦大学附属儿科医院感染科主任王建社教授介绍说 ,这种新的遗传性肝病的临床表现为先天性肝纤维化,硬化性胆管炎和高GGT胆汁淤积。他指出 ,这项研究成果将为疑难肝病的诊断和治疗开辟一条新途径,并使更多的疑难肝病儿童受益。

参加研究的中外专家学者。图片由儿科医院提供

据报道,随着经济和社会发展的增长 ,儿童肝病的范围在几十年中发生了巨大变化:从最初由传染性肝炎为主的疾病逐渐变为由遗传性肝病等罕见疾病为主的疾病 。

根据王建社教授的说法,过去有关致病基因功能的研究非常有限 。研究组的研究人员与复旦大学附属华山医院和上海交通大学医学院附属仁济医院合作 ,从肝移植患者的组织样本中进行研究。与奥地利格拉茨大学医学院病理学系合作 ,分析和研究患者肝脏组织的病理特征。研究人员与中国科学院深圳先进技术研究所合作,鉴定了致病基因。与复旦大学生物医学研究所合作,研究人员发现相关致病基因的数据库注释存在缺陷 。

据悉 ,在此之前 ,王建社教授领导了肝脏疾病的临床和科研团队。自2003年以来 ,他专注于儿童胆汁淤积的临床和研究 ,并在近年来取得了许多研究成果。(完)

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